Il quarto torneo annuale per la cura di Carson è previsto per questo fine settimana

Aug 28, 2023

I membri del Team Carson posano per una foto durante il torneo 2021.

Jacqualin e Jacob Rhodes (a sinistra) hanno organizzato un torneo di softball per raccogliere fondi per la ricerca su una rara malattia genetica che è stata diagnosticata al loro figlio Carson Rhodes (a destra) da bambino. Il quarto torneo annuale per una cura di Carson si terrà questo fine settimana.

BRATTLEBORO — Da bambina, a Carson Rhodes è stata diagnosticata l'iperglicinemia non chetotica, una rara malattia genetica e metabolica. Poco dopo la diagnosi, i suoi genitori, Jacqualin e Jacob, iniziarono un torneo annuale di softball per raccogliere fondi per trovare una cura.

Questo fine settimana, il quarto torneo annuale per una cura di Carson si terrà presso il campo superiore del Living Memorial Park e il campo dell'associazione di softball "Brownie" Towle Brattleboro Area sulla Route 30 sia sabato che domenica, 26-27 agosto.

Eric Carter, che ha NKH e ha giocato nel torneo per il Team Carson, detiene Carson Rhodes in un torneo precedente.

L'iperglicinemia non chetotica (NKH), nota anche come encefalopatia da glicina, è una condizione terminale e la maggior parte dei bambini nati con essa di solito muore entro poche settimane dalla nascita o soffre di gravi ritardi nello sviluppo. La malattia provoca un accumulo di glicina, un amminoacido, nei tessuti e nei liquidi, in particolare nel liquido cerebrale, del corpo. Quando Carson era ancora un bambino, aveva convulsioni. I suoi genitori lo portarono al Baystate Medical di Springfield, Massachusetts, dove Carson ricevette una risonanza magnetica. È stato quindi indirizzato al Boston Children's Hospital dove hanno ricevuto la diagnosi, secondo i rapporti precedenti.

Sebbene la forma di Carson, che ora ha 5 anni, sia meno grave di quella di alcune delle altre 500 persone che vivono con la malattia, è comunque fatale. Una speranza per trovare una cura per tutte le persone affette da questa malattia è attraverso la terapia genica. La ricerca per una cura che utilizzi la terapia genica è condotta presso il Centro per le malattie rare e trascurate dell’Università di Notre Dame e della School of Medicine dell’Università del Colorado.

Anche se è un po' vago riguardo a quando inizieranno i test, Rhodes ha detto che le è stato detto che sarebbero diventati disponibili entro il prossimo anno.

“È stato aperto un registro dei pazienti NKH negli Stati Uniti in modo da poter semplificare gli studi clinici che potrebbero svolgersi nel prossimo anno. Siamo così vicini", ha detto Rhodes. “L'anno prossimo, se ciò accadrà allora, avrebbe diritto a farlo. È emozionante e terrificante allo stesso tempo”.

Carson Rodi.

I bambini di età pari o superiore a 6 anni avrebbero diritto a partecipare alle prove. Carson compirà sei anni nel marzo del 2024 e Jacqualin Rhodes ha detto che, anche se c'è un po' di trepidazione al riguardo, lei e Jacob hanno intenzione di provare a coinvolgere Carson nel processo.

“Lo faremmo ovviamente se ciò potesse salvargli la vita o migliorarla in qualche modo. È sempre la preoccupazione comune che ogni genitore avrebbe nel provare qualcosa di così nuovo.

Le persone come Carson che hanno una forma lieve della malattia possono vivere più a lungo, ma non senza problemi. Gli individui che hanno la malattia hanno una qualità di vita scarsa o nulla, ha detto Rhodes. Per vivere, Carson deve assumere farmaci ogni quattro ore. La terapia genica, ha detto, ha il potenziale per consentire alle persone non solo di vivere più a lungo, ma anche di avere una qualità di vita migliore senza dover assumere farmaci.

L'anno scorso, il torneo ha raccolto $ 7.000. Anche se non c'è un obiettivo da raggiungere per il torneo di quest'anno, Rhodes ha detto che spera di raccogliere quanto più possibile da donare all'Università di Notre Dame per ulteriori ricerche.

Quest'anno, 14 squadre si sono iscritte al torneo, ciascuna pagando una quota di 250 dollari che andrà alla ricerca. Nel corso dell'evento sarà inoltre possibile raccogliere fondi attraverso agevolazioni, una lotteria 50/50 e la vendita di braccialetti, cappelli e magliette. In passato, Rhodes ha affermato di aver raccolto fondi anche tramite gofundme.com, ma quest'anno Rhodes ha affermato che chiunque desideri donare può inviare denaro tramite Venmo a JRhodes1029.